Co znamená delece chromozomu?
Co znamená delece chromozomu?

Video: Co znamená delece chromozomu?

Video: Co znamená delece chromozomu?
Video: DELETION CHROMOSOMES 2024, Listopad
Anonim

V genetice, a vymazání (také nazývaný gen vymazání , nedostatek, popř vymazání mutace) (znaménko: Δ) je mutace (genetická aberace), ve které je část a chromozóm nebo sekvence DNA je vynechán během replikace DNA. Libovolný počet nukleotidů umět být odstraněn, z jedné základny na celý kus chromozóm.

Co tedy způsobuje delece chromozomů?

Chromozomální delece syndromy jsou výsledkem ztráty částí chromozomy . Mohou způsobit závažné vrozené anomálie a významné mentální a fyzické postižení. Chromozomální delece syndromy typicky zahrnují větší výmazy , že jsou typicky viditelné na karyotypizaci.

Víte také, co je to chromozomální delece? Termín vymazání “jednoduše znamená, že část a chromozóm chybí nebo je „smazáno“. Velmi malý kousek a chromozóm může obsahovat mnoho různých genů. Když chybí geny, může dojít k chybám ve vývoji miminka, protože chybí některé „návody“.

Co se stane, když dojde k deleci na chromozomu?

A vymazání mutace dochází když se část molekuly DNA během replikace DNA nezkopíruje. Tato nezkopírovaná část může být malá jako jeden nukleotid nebo celá chromozóm . Ztráta této DNA během replikace může vést ke genetickému onemocnění. V bodové mutaci chyba dochází v jediném nukleotidu.

Dokážete přežít s chybějícím chromozomem?

Pokud má tělo příliš málo nebo příliš mnoho chromozomy , to obvykle nebude přežít k narození. Jediný případ, kdy a chybějící chromozom je tolerováno, když je X nebo Y chromozóm je chybějící . Tento stav, nazývaný Turnerův syndrom nebo XO, postihuje přibližně 1 z každých 2 500 žen.

Doporučuje: