Jaká je léčba syndromu Wolf Hirschhorn?

2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 23:34

Tady není žádný lék na Wolfa - Hirschhornův syndrom a každý pacient je jedinečný, takže léčba plány jsou přizpůsobeny pro správu příznaky . Většina plánů bude zahrnovat: Fyzikální nebo pracovní terapii. Chirurgie k opravě defektů. Podpora prostřednictvím sociálních služeb.

Podobně se můžete ptát, jaká je očekávaná délka života člověka se syndromem Wolfa Hirschhorna?

Dlouhodobý výhled (prognóza) pro lidi s Vlk - Hirschhornův syndrom (WHS) závisí na přítomných specifických rysech a závažnosti těchto rysů. Průměrný délka života je neznámý. Svalová slabost může zvýšit riziko infekcí hrudníku a v konečném důsledku je může snížit délka života.

Podobně, jaký je jiný název pro syndrom Wolfa Hirschhorna? Vlk – Hirschhornův syndrom (WHS), je chromozomální delece syndrom vyplývající z částečné delece z krátkého ramene chromozomu 4 (del(4p16.

Stejně tak, jak má člověk syndrom Wolfa Hirschhorna?

Vlk - Hirschhornův syndrom je způsobena delecí genetického materiálu blízko konce krátkého (p) raménka chromozomu 4. Tato chromozomální změna se někdy zapisuje jako 4p-. Zdá se, že delece genu LETM1 je spojena se záchvaty nebo jinou abnormální elektrickou aktivitou v mozku.

Je syndrom Wolf Hirschhorn zjistitelný před narozením?

Prenatální diagnostika WHS je obvykle potvrzena detekcí cytogeneticky viditelné delece 4p objevené po invazivním testování provedeném z důvodu pokročilého věku matky, závažného IUGR (což je nejčastější ultrazvukový nález, spojený nebo nepříbuzný s jinými abnormalitami plodu) nebo známého rodičovského vyrovnaný