Obsah:

Je mutace genu Mthfr klinicky významná?
Je mutace genu Mthfr klinicky významná?

Video: Je mutace genu Mthfr klinicky významná?

Video: Je mutace genu Mthfr klinicky významná?
Video: Understanding MTHFR Gene Mutation Treatment 2024, Smět
Anonim

Na základě výsledků těchto studií, ačkoliv Mutace genu MTHFR není přímým rizikovým faktorem pro aterosklerózu a trombózu, ano klinický význam s ohledem na prognózu.

Také se zeptali, jaké jsou příznaky mutace genu Mthfr?

Příznaky mutace MTHFR

  • kardiovaskulární a tromboembolická onemocnění (konkrétně krevní sraženiny, mrtvice, embolie a infarkty)
  • Deprese.
  • úzkost.
  • bipolární porucha.
  • schizofrenie.
  • rakovina tlustého střeva.
  • akutní leukémie.
  • chronická bolest a únava.

Také víte, je sakrální důlek znakem Mthfr? Většina sakrální důlky nezpůsobují žádné zdravotní problémy. V některých případech a sakrální důlek může být a podepsat základního problému s páteří. Tyto problémy jsou obvykle nevýznamné. Někdy mohou zahrnovat stavy, jako je spinabifida nebo narušená mícha.

Co tedy způsobuje mutace genu Mthfr?

Methylentetrahydrofolát reduktáza ( MTHFR ) gen obsahuje kód DNA vyrobit a MTHFR enzym. Tento test odhalí dva z nejběžnějších mutace . Když tam jsou mutace nebo variace v gen MTHFR , může vést k vážné genetický poruchy, jako je homocystinurie, anencefalie, spinabifida a další.

Proč je Mthfr důležitý?

Zde je to, o čem víme MTHFR . The MTHFR gen obsahuje instrukce pro tvorbu enzymu, který je Důležité pro metabolizaci folátu (také nazývaného kyselina listová orvitamin B9). MTHFR také pomáhá našim buňkám recyklovat homocystein, chemickou látku v krvi, na methionin, stavební blok pro bílkoviny.

Doporučuje: