Co způsobuje Ellis Van Creveldův syndrom?
Co způsobuje Ellis Van Creveldův syndrom?

Video: Co způsobuje Ellis Van Creveldův syndrom?

Video: Co způsobuje Ellis Van Creveldův syndrom?
Video: Ellis-van Creveld syndrome 2024, Březen
Anonim

Ellis – van Creveldův syndrom je způsobil mutací v genu EVC, stejně jako mutací v nehomologním genu, EVC2, umístěném blízko genu EVC v konfiguraci hlava-hlava. Gen byl identifikován pozičním klonováním. Gen EVC mapuje do krátkého ramene chromozomu 4 (4p16).

Jak častý je Ellis Van Creveldův syndrom?

Ve většině částí světa Ellis - van Creveldův syndrom se vyskytuje u 1 z 60 000 až 200 000 novorozenců. Je obtížné odhadnout přesnou prevalenci, protože porucha je velmi vzácný v běžné populaci.

Také, co je lékařský termín EVC? Ellis-van Creveldův syndrom: Typ nízkého vzrůstu s nápadným zkrácením konců končetin (paže a nohy), polydaktylie (další prsty), srůstání kostí v zápěstí, dystrofie (abnormální růst) nehtů, změna horní ret různě nazývaný „částečný zaječí ret“, „svázaný ret“atd. a srdeční

Podobně se můžete ptát, proč má mnoho Amishů z okresu Lancaster syndrom Ellis Van Creveld?

The syndrom je běžně se vyskytující mezi starými řády Amish Pennsylvanie, populace, která zažívá „efekt zakladatele“. Geneticky dědičné nemoci jako Ellis - jsou van Creveld koncentrovanější mezi Amish protože se vezmou ve své vlastní komunitě, což brání vstupu nových genetických variací

Co je syndrom polydaktylie krátkých žeber?

Syndrom polydaktylie krátkých žeber (SRPS) je vzácná dědičná, autozomálně recesivní, letální skeletální dysplazie, kterou lze diagnostikovat prenatálním USG. Vyznačuje se mikromelií, krátká žebra hypoplastický hrudník, polydaktylie (pre- a postaxiální) a mnohočetné anomálie hlavních orgánů.

Doporučuje: