Co znamená neúplná penetrace?

2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 23:34

Průnik se týká pravděpodobnosti klinického stavu vůle nastat, když konkrétní genotyp je současnost, dárek. Podmínka je řekl ukázat neúplná penetrace když někteří jedinci, kteří jsou nositeli patogenní varianty, vyjadřují související rys, zatímco jiní dělat ne.

Navíc, co způsobuje neúplnou penetraci?

Neúplná penetrace může být způsobeno vlivem typu mutace. Některé mutace daného onemocnění se mohou projevit kompletní průbojnost , kde jako ostatní ve stejném genu ukazují neúplný nebo velmi nízké průbojnost . Snížená penetrace u některých genetických poruch může také záviset na genetickém pozadí nositelů genů.

Podobně, jaký je rozdíl mezi neúplnou penetrancí a proměnlivou expresivitou? “ Neúplný “nebo „snížené“ průbojnost znamená, že genetický rys je vyjádřen pouze v části populace. Tato alela se tedy snížila průbojnost stejně jako variabilní expresivita . Variabilní expresivita označuje rozsah příznaků a symptomů, které se mohou vyskytnout odlišný lidé se stejným genetickým onemocněním.

Co je v tomto ohledu příkladem neúplné penetrace?

v neúplný nebo snížena průbojnost , někteří jedinci nevyjádří znak, i když jsou nositeli alely. An příklad projevující se autozomálně dominantní stav neúplná penetrace je familiární karcinom prsu v důsledku mutací v genu BRCA1. The průbojnost podmínka je tedy 80 %.

Co je to expresivita a průbojnost?

Průnik se týká pravděpodobnosti exprese genu nebo znaku. V některých případech, navzdory přítomnosti dominantní alely, nemusí být fenotyp přítomen. Expresivita na druhé straně odkazuje na variaci ve fenotypové expresi, když je alela penetrant.