Je aneuploidie mutace?
Je aneuploidie mutace?

Video: Je aneuploidie mutace?

Video: Je aneuploidie mutace?
Video: GENETIKA - Mutace 2024, Listopad
Anonim

Aneuploidie : Extra nebo chybějící chromozomy. Změny v genetickém materiálu buňky se nazývají mutace . V jedné formě mutace buňky mohou skončit s extra nebo chybějícím chromozomem.

Jaké mutace tedy způsobují aneuploidii?

Nondisjunkce v mitóze nebo meióze je způsobit většiny aneuploidů. Disjunkce je normální oddělení homologních chromozomů nebo chromatid k opačným pólům při jaderném dělení. Nondisjunkce je selháním tohoto procesu disjoinace a dva chromozomy (nebo chromatidy) jdou k jednomu pólu a žádný k druhému.

Kromě výše uvedeného, co jsou aneuploidie? Aneuploidie je přítomnost abnormálního počtu chromozomů v buňce, například lidské buňky mající 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Nezahrnuje rozdíl jedné nebo více úplných sad chromozomů. Buňka s libovolným počtem kompletních chromozomových sad se nazývá euploidní buňka.

Jaké jsou tedy typy aneuploidie?

Častou trizomií je trizomie 21 (Downův syndrom). Mezi další trizomie patří trizomie 13 (Patauův syndrom) a trizomie 18 (Edwardsův syndrom). Monozomie je další typ aneuploidie ve kterém chybí chromozom. Běžnou monosomií je Turnerův syndrom, kdy žena má chybějící nebo poškozený X chromozom.

Co je chromozomální mutace?

A mutace zahrnující dlouhý segment DNA. Tyto mutace může zahrnovat delece, inzerce nebo inverze úseků DNA. V některých případech se mohou smazané sekce připojit k jiným chromozomy , narušující obojí chromozomy který ztrácí DNA a ten, kdo ji získává. Také označovaný jako a chromozomální přeskupení.

Doporučuje: