Proč jsou hliníkové vložky důležité?
Proč jsou hliníkové vložky důležité?

Video: Proč jsou hliníkové vložky důležité?

Video: Proč jsou hliníkové vložky důležité?
Video: Jak Nepřipojovat Krbová Kamna S Výměníkem 2024, Listopad
Anonim

Alu prvky byly považovány za sobecké nebo parazitické DNA, protože jejich jedinou známou funkcí je vlastní reprodukce. Pravděpodobně však hrají roli v evoluci a byly použity jako genetické markery. Alu vložky se podílejí na několika dědičných lidských chorobách a v různých formách rakoviny.

Jsou tímto způsobem Alu inzerce zapojeny do onemocnění?

Genomické přeuspořádání způsobené Alu prvky může vést ke genetickým poruchy jako jsou dědičné choroba krevní porucha a neurologická porucha. Ve skutečnosti, Alu prvky jsou spojený s přibližně 0,1 % lidské genetiky poruchy.

Také víte, kde je původ vkládání Alu? Alu prvky pravděpodobně vznikly z genu, který kóduje RNA složku částice rozpoznávající signál, která označuje proteiny pro export z buňky. Alu je příkladem takzvaného „skákacího genu“– transponovatelné sekvence DNA, která se „reprodukuje“tím, že se sama zkopíruje a vloží do nových lokalizací chromozomů.

Dále, jakou roli hrají Alu prvky v genové regulaci u lidí?

Alu prvky jsou SINE podobné 7SL RNA (Deininger, 2011). Díky konstrukčním vlastnostem a různým funkcím Alu prvky se může zúčastnit nařízení z genová exprese a pravděpodobně ovlivnit výraz z mnoha geny vložením do nebo v blízkosti gen promotérské regiony.

Jak často se u lidí objevují inzerční mutace Alu de novo?

Aktuální sazba Alu retrotranspozice byla odhadnuta jako jedna vložení každých ~20 porodů lidé a to jak na základě četnosti onemocnění de novo inzerce ve srovnání s nukleotidovými substitucemi48 a evoluční srovnání člověk a genomy šimpanzů48 a z více člověk genomové sekvence49.

Doporučuje: