Proč jsou hliníkové vložky důležité?
Proč jsou hliníkové vložky důležité?
Anonim

Alu prvky byly považovány za sobecké nebo parazitické DNA, protože jejich jedinou známou funkcí je vlastní reprodukce. Pravděpodobně však hrají roli v evoluci a byly použity jako genetické markery. Alu vložky se podílejí na několika dědičných lidských chorobách a v různých formách rakoviny.

Jsou tímto způsobem Alu inzerce zapojeny do onemocnění?

Genomické přeuspořádání způsobené Alu prvky může vést ke genetickým poruchy jako jsou dědičné choroba krevní porucha a neurologická porucha. Ve skutečnosti, Alu prvky jsou spojený s přibližně 0,1 % lidské genetiky poruchy.

Také víte, kde je původ vkládání Alu? Alu prvky pravděpodobně vznikly z genu, který kóduje RNA složku částice rozpoznávající signál, která označuje proteiny pro export z buňky. Alu je příkladem takzvaného „skákacího genu“– transponovatelné sekvence DNA, která se „reprodukuje“tím, že se sama zkopíruje a vloží do nových lokalizací chromozomů.

Dále, jakou roli hrají Alu prvky v genové regulaci u lidí?

Alu prvky jsou SINE podobné 7SL RNA (Deininger, 2011). Díky konstrukčním vlastnostem a různým funkcím Alu prvky se může zúčastnit nařízení z genová exprese a pravděpodobně ovlivnit výraz z mnoha geny vložením do nebo v blízkosti gen promotérské regiony.

Jak často se u lidí objevují inzerční mutace Alu de novo?

Aktuální sazba Alu retrotranspozice byla odhadnuta jako jedna vložení každých ~20 porodů lidé a to jak na základě četnosti onemocnění de novo inzerce ve srovnání s nukleotidovými substitucemi48 a evoluční srovnání člověk a genomy šimpanzů48 a z více člověk genomové sekvence49.

Doporučuje: