Jakou hypotézu vyslovil Garrod o alkaptonurii?

2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 23:34

V roce 1902 Archibald Garrod popsal dědičnou poruchu alkaptonurie jako „vrozená chyba metabolismu“. Navrhl, že genová mutace způsobuje specifický defekt v biochemické dráze pro eliminaci kapalných odpadů. Fenotyp nemoci – tmavá moč – je odrazem této chyby.

Co kromě toho objevil Archibald Garrod?

Archibald Garrod . Vážený pane Archibald Edwarde Garrod KCMG FRS (25. listopadu 1857 – 28. března 1936) byl anglický lékař, který byl průkopníkem v oblasti vrozených poruch metabolismu. On také objevil alkaptonurii, pochopení její dědičnosti.

Také víte, proč si Garrod myslel, že existují vrozené poruchy metabolismu? V roce 1902 Garrod vydal knihu s názvem Incidence of Alkaptonuria: a Study in Chemical Individuality. Garrod byl také první, kdo navrhl myšlenku, že nemoci byli vrozené poruchy metabolismu .“Věřil, že nemoci byli výsledek chybějících nebo chybných kroků v chemických drahách těla.

Dále je třeba vědět, proč musela být modifikována hypotéza jeden gen a polypeptid?

Původně to bylo uvedeno jako jeden gen - jedna enzymová hypotéza americkým genetikem Georgem Beadlem v roce 1945, ale později upraveno když se to zjistilo geny také kódovány neenzymové proteiny a individuální polypeptid řetězy. To je nyní známo, že někteří geny kódují různé typy RNA zapojené do syntézy proteinů.

Jaká byla Beadleova a Tatumova hypotéza?

Beadle a Tatum potvrdil Garrod's hypotéza pomocí genetických a biochemických studií chlebové plísně Neurospora. Beadle a Tatum identifikovali mutanty chlebové plísně, které nebyly schopny vytvářet specifické aminokyseliny. V každém z nich mutace „rozbila“enzym potřebný k vytvoření určité aminokyseliny.